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          90R-1007 fitzgerald

          發布時間: 2020-02-11  點擊次數: 1635次

          Fitzgerald 

          Amphiphysin protein:

          也被稱為:AMPH蛋白,AMPH1蛋白,雙親蛋白,Stiff-Mann綜合征與乳腺癌128kD自身抗原。

          兩親蛋白是與突觸小泡的細胞質表面相關的蛋白質。 Amphiphysin是一種富含大腦的蛋白質

          具有N端脂質相互作用,二聚化和膜彎曲BAR結構域,中間網格蛋白和銜接子

          結合結構域和C端SH3結構域。 在大腦中,它的主要功能被認為是將動力蛋白募集到

            網格蛋白介導的內吞作用的位點。

          疾病中的兩親性蛋白

          在患有中樞神經系統罕見疾病的僵硬人綜合癥(SPS)的患者中檢測到針對AMPH的抗體

          該系統的特征是身體肌肉逐漸僵硬并伴有劇烈的痙攣。 部分患者

            患有乳腺癌的SPS患者自身針對該蛋白的自身抗體呈陽性。

          DPYSL5 protein

          也稱為:CRIM3蛋白,結合BMP的內皮調節蛋白,結合BMP的內皮調節劑前體

          蛋白蛋白,BMPER蛋白,骨形態發生蛋白結合內皮細胞前體來源的調節蛋白,

          crossveinless 2蛋白,crossveinless-2蛋白,CV-2蛋白,CV2蛋白,Q8N8U9蛋白

          DPYSL5是一種分泌蛋白,可與骨形態發生蛋白(BMP)相互作用并抑制其功能。它已經顯示為

          抑制成骨細胞的BMP2和BMP4依賴性成骨細胞分化以及成骨細胞的BMP依賴性分化

          細胞。 DPYSL5是膠原蛋白應答介導蛋白家族(CRMPs)的成員,參與自身免疫

          與小細胞肺癌有關的疾病。 CRMP家族的成員,例如DPYSL5,據信在

          神經發育過程中的生長錐引導。

          DPYSL5蛋白在疾病中

          DPYSL5中的缺陷是導致腹痛,隱性遺傳,圍產期致死骨骼的糖尿病,腰椎間盤突出癥(DSD)的原因。

          疾病,其特征包括小胸部,椎骨節段異常以及顱面

          異常。

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